Un amplio estudio internacional ha identificado variantes genéticas asociadas a la pérdida del embarazo, ampliando el conocimiento sobre las causas del aborto espontáneo.
La investigación fue desarrollada por científicos de la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Copenhague.
El análisis incluyó datos de más de 139.000 embriones obtenidos mediante fertilización in vitro, procedentes de cerca de 23.000 parejas.
Se estima que alrededor del 15% de los embarazos reconocidos terminan en aborto espontáneo.
Además, casi la mitad de las concepciones se pierden en etapas muy tempranas.
En muchos casos, estas pérdidas ocurren sin que las personas lo perciban. Por cierto, estudios recientes continúan evaluando el rol de variantes genéticas que se asocian a la pérdida del embarazo en los casos no percibidos.
Los investigadores detectaron variantes genéticas asociadas a la pérdida del embarazo vinculadas a la meiosis.
Este proceso es esencial para la correcta división de las células sexuales.
Los errores meióticos y las aneuploidías explican entre el 50% y el 60% de las pérdidas gestacionales.
El papel de la genética más allá de la edad materna
Tradicionalmente, la edad materna se ha considerado el principal factor de riesgo reproductivo.
Sin embargo, el estudio demuestra que existen factores genéticos maternos adicionales.
Estos influyen de forma independiente en la estabilidad cromosómica de los embriones, incluyendo variantes asociadas a la pérdida del embarazo de origen genético.
El equipo liderado por Sara A. Carioscia y Arjun Biddanda realizó un análisis retrospectivo masivo.
Los datos procedían de Pruebas Genéticas Preimplantacionales aplicadas a embriones de FIV.
Los resultados fueron publicados en la revista científica Nature.
Según Rajiv McCoy, autor principal del estudio, se trata de la evidencia más sólida hasta la fecha.
El trabajo explica las vías moleculares responsables de los errores cromosómicos humanos.
Además, profundiza en las primeras etapas del desarrollo embrionario, especialmente en relación con variantes genéticas vinculadas a la pérdida del embarazo.
¿Por qué pequeños cambios genéticos pueden marcar la diferencia?
Las aneuploidías surgen por una segregación cromosómica incorrecta durante la meiosis femenina.
Investigaciones previas ya sugerían la implicación del entrecruzamiento genético.
No obstante, no se habían identificado variantes comunes asociadas a ambos procesos simultáneamente, especialmente aquellas relacionadas con la pérdida del embarazo desde una perspectiva genética.
El estudio demuestra que los embriones aneuploides presentan menos eventos de recombinación.
Este hallazgo refuerza la importancia de estos cruces para la estabilidad cromosómica.
También se identificó una variante del gen SMC1B con impacto significativo, mostrando un vínculo entre estos genes y variantes genéticas asociadas al riesgo de pérdida del embarazo.
El gen SMC1B participa en la cohesión cromosómica durante la meiosis.
Su alteración se asoció a un mayor riesgo de aneuploidía meiótica materna.
Asimismo, se implicaron otros genes como C14orf39, CCNB1IP1 y RNF212; todos relevantes para la identificación de variantes genéticas y el estudio de la pérdida del embarazo.
Implicaciones clínicas y necesidad de cautela
Expertos en genética reproductiva subrayan la relevancia clínica de estos resultados.
Sin embargo, advierten que no permiten calcular el riesgo individual con precisión.
La edad y los factores ambientales siguen siendo determinantes principales en la aparición de variantes genéticas asociadas a la pérdida del embarazo.
Los especialistas coinciden en que las variantes genéticas asociadas a la pérdida del embarazo no implican herencia directa.
Tampoco justifican pruebas genéticas preventivas en la actualidad.
Aun así, estos genes podrían convertirse en futuros objetivos terapéuticos.
En conclusión, el estudio invita a concebir la fertilidad como un continuo biológico complejo.
Este enfoque supera el criterio cronológico tradicional.
Además, abre la puerta a estrategias más personalizadas en reproducción asistida, que tengan en cuenta los avances sobre variantes genéticas relacionadas con la pérdida del embarazo.
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