En el marco del Día Mundial de la Esclerodermia, la Industria Farmacéutica de Investigación e Innovación (IFI) hace un llamado urgente a la sociedad ecuatoriana para visibilizar esta enfermedad rara, crónica, incapacitante y, en muchos casos, potencialmente mortal. Aunque afecta a una porción reducida de la población, su impacto en la calidad de vida de los pacientes, su productividad y el bienestar de sus familias es significativo.
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que provoca el endurecimiento progresivo de la piel y, en fases más severas, puede comprometer órganos vitales como los pulmones, el corazón y los riñones. Aproximadamente el 70% de quienes la padecen desarrollarán Enfermedad Pulmonar Intersticial, responsable de un alto porcentaje de muertes por esta patología.
En Ecuador, la prevalencia se estima entre 3 y 5 casos por cada 100.000 habitantes, especialmente en ciudades como Quito y Cuenca. Sin embargo, el diagnóstico temprano continúa siendo un reto por la variabilidad de los síntomas y la escasez de especialistas capacitados.
Enfermedades raras: desafíos múltiples y urgentes
Como parte del grupo de enfermedades raras, la esclerodermia enfrenta múltiples barreras en el país. La falta de profesionales especializados, la limitada disponibilidad de tratamientos innovadores y la escasez de centros de atención integral son solo algunas de las dificultades. Estas condiciones no solo afectan al paciente, sino también a sus cuidadores, quienes asumen una carga emocional, física y económica considerable.
Innovación médica: esperanza para los pacientes
La industria biofarmacéutica de investigación ha logrado importantes avances en el tratamiento de enfermedades raras. Desde 1982 hasta 2021 se aprobaron más de 600 tratamientos en todo el mundo. Hoy en día, existen más de mil moléculas en investigación para este tipo de enfermedades.
Dentro de las innovaciones más esperanzadoras se destacan las terapias avanzadas:
- Terapia génica: consiste en transferir material genético para corregir o tratar enfermedades hereditarias.
- Terapia celular: utiliza células para restaurar funciones dañadas o para transportar tratamientos dentro del cuerpo.
En 2023, se lanzaron seis terapias génicas y celulares, entre ellas, la primera terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne y otra para la hemofilia A. Estas opciones, antes impensables, ahora representan una posibilidad real de prolongar y mejorar la vida de pacientes con enfermedades complejas.
Ecuador: avances y brechas en la atención
Desde 2022, Ecuador cuenta con el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), impulsado por el Ministerio de Salud Pública. Hasta la fecha, se han registrado más de 1.500 casos. Paralelamente, el Programa de Tamizaje Neonatal ha permitido detectar enfermedades metabólicas en más de dos millones de recién nacidos.
No obstante, persisten retos estructurales:
- No existe una legislación específica para enfermedades raras.
- El acceso a tratamientos innovadores es limitado.
- Hay un déficit de profesionales especializados.
Estas brechas obstaculizan una atención médica oportuna y de calidad, y evidencian la urgencia de articular esfuerzos entre el Estado, la academia, la sociedad civil y el sector privado.
Un llamado a la acción colectiva
La IFI reitera su compromiso con la transformación del sistema de salud ecuatoriano a través de:
- El fomento a la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras,
- La aprobación oportuna de medicamentos para enfermedades raras,
- El financiamiento de tratamientos especializados,
- Y la participación activa de los pacientes en las decisiones sobre su salud.
Gracias a los avances en biotecnología, genética y medicina personalizada, hoy es posible cambiar la historia de muchas personas con enfermedades raras. Pero para que esta posibilidad se convierta en realidad en Ecuador, se necesita una política pública integral, inversión sostenida en innovación y un sistema de salud que no deje a nadie atrás.
La lucha contra la esclerodermia y otras enfermedades raras no es solo responsabilidad del paciente o de sus familias: es un reto nacional que requiere unidad, compromiso y visión de futuro.
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